患者それぞれの遺伝的背景に合わせた「標的治療」を実現する
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カテゴリー：遺伝
医師であり科学者でもあるDr. Travis Hinsonは、心不全の個別化医療の実現を目指し、研究室と診療所の両方で活動し、時間をバランスよく使っている。
臨床心臓専門医でありJAXの科学者でもあるDr. Travis Hinson
多くの人は、
Dr. Travis Hinson
（トラヴィス・ヒンソン）は外科医であり、人間の心臓の欠陥や異常を修復することに日々を費やす人であると考えています。ある意味では、それはあながち間違いではありません。
遺伝性心血管疾患を専門とする臨床心臓専門医であり科学者でもあるDr.ヒンソンは、分子レベルで施術を行っています。彼は手術器具の代わりに、最先端のゲノム編集技術を活用し、心不全に関連する遺伝子変異を特定するだけでなく、その修復にも挑んでいます。この技術は、まるで「分子バサミ（Molecular Scissors）」のように、DNAの特定の部分を切り取り、修正することが可能です。彼の最終的な目標は、患者それぞれの遺伝的背景に合わせた「標的治療」を実現することです。
「私の仕事は、遺伝的な問題を早期に解決することで、手術が必要なくなるようにすることです」と彼は説明しています。
Dr.ヒンソンはUConn Health（コネチカット大学保健学部）において心臓病学および遺伝学のジム・カルフーン寄付講座准教授を務めながら、ジャクソン研究所（JAX）のAssociate Professorも兼務しています。診療の合間には、JAXでマウスやヒトの幹細胞モデルを使用して、心不全の遺伝的メカニズムを解明する研究をしています。
彼の研究は、従来の治療法に比べて成功率が高く、副作用が少ない個別化された治療法の開発を目指しており、精密医療が掲げる理想を具体的に形にする取り組みです。
エンジニアから医師へ
ルイジアナ州出身のDr.ヒンソンは、石油業界で活躍するエンジニアたちに囲まれて育ちました。彼は当初、彼らと同じ道を歩み、デュポン社で化学工学のインターンとしてキャリアをスタートさせました。彼はそこで、よりクリーンなエネルギーやより安全な建築資材に役立つ化学物質の製造に携わりました。しかし間もなく彼は、これらの物質を大量生産するだけでなく、それらの「発見」に関わりたいと考えるようになりました。
この好奇心に突き動かされたDr.ヒンソンは、「発見」が人間の健康に直接影響を与える医学の道に進み、ハーバード大学で医学博士号を取得しました。しかし転向後も、彼のエンジニア的な思考は健在で、これが人間の健康に対する彼のアプローチの中核となっています。
「私は実用性について考えています。エンジニアは、塗料をより安全にしたり、車をよりクリーンに走らせる化学物質を発見するかもしれません。もし私が、人々がより長生きできて、より快適に過ごせるような発見ができたらどうでしょうか？」と彼は語っています。
この問いかけこそが、Dr.ヒンソンの心不全に対する遺伝子ベースの治療法研究を突き動かす原動力となっています。心不全は700万人以上のアメリカ人が患っており、成人の死因第1位にも挙げられています。
コネチカット大学のパット・アンド・ジム・カルフーン心臓病センターで患者と話すDr.ヒンソン
命を救うための個別のアプローチ
Dr.ヒンソンの診察室での経験は、「人々の健康を変える」という彼の信念をさらに強固なものにしています。彼の最もやりがいがあった経験のいくつかは、他の医師を困惑させるような複雑な症例の「パズル」を遺伝学の力で解き明かしたことです。その一例として、彼のチームは、ある大家族内に見られた拡張型心筋症の原因となる遺伝子変異を特定しました。この発見により、複数の家族メンバー（多くはまだ症状がありませんでした）を早期に検査・治療することができ、命を救うことにつながったのです。
「これは一人の患者と一つの発見から始まりましたが、最終的には全米の何百人もの人々に影響を与えることになりました」と彼は語りました。
将来を見据えて: 精密医療の未来
JAXにおいてはDr.ヒンソンは、心不全の原因となる遺伝子変異を修復する標的治療の開発を進めています。彼はこれらの治療法をできるだけ早くヒトを対象とした初の臨床試験に移行させたいと考えており、同じ志を持つ研究者や臨床医とチームを組み、成果につながる協力体制の構築に力を注いでいます。
彼の研究は、心不全にとどまらず、遺伝的、病理学的に類似した特徴を持つ、脳・肝臓・肺などの臓器を侵す他の疾患にも及ぶなど、より広範な疾患への治療法開発につながると期待されています。
「患者が問題に気づく前に問題を特定できるのは、とてもうれしいことです。そして、患者の命を救う可能性のある治療を提供できるのは、さらにやりがいのあることです」と彼は語っています。
英語原文： Getting to the ‘heart’ of precision medicine at the Jackson Laboratory
